10 фотографий для тех, кто сомневался в людях с синдромом дауна

Психомоторное развитие

Обучение людей с синдромом Дауна – очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий.

С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать.

Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.

Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической.

Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности.

Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.д. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной

Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания

Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания.

Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами

Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный.

Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов:

  • сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца;
  • рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом;
  • лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто;
  • играть в ладушки;
  • разрыв газеты;
  • перелистывание страниц книги;
  • использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения. Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками;
  • складывание мозаики и пазл. Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать;
  • работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек;
  • обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.

Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие.

Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов:

  1. Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения. Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы.
  2. Методика Монтессори. Его суть – создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию. Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме.
  3. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка. Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу.
  4. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста. Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения.
  5. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания. Главные критерии – любознательность и самостоятельность.

Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга.

За Лерино будущее мне страшно


Рыбка

— Вот Лера закончит школу, а что потом?

— А вот это самый больной вопрос!

Сейчас Лера заканчивает десятый класс. Но ситуация со школой сложная. Государство бережет деньги, поэтому дети в средней школе могут учиться лишь до 18 лет. Поскольку Лера обучается в структуре колледжа (то есть получает среднее специальное обучение), то сможет продлить образование еще на несколько лет.

Она учится с большим удовольствием. В перспективе хотела бы стать специалистом по озеленению. Нравится ей травку и цветочки сажать.

Обучение у них в колледже очень хорошо поставлено.

Но основная проблема всех этих детей, — отсутствие в будущем перспектив трудоустройства.

Например, моя Лера — инвалид первой группы. Это значит, что она не имеет права работать. А раз она не может работать, то государство не заинтересовано, чтобы она получила какое-то профессиональное образование.

— В России, если не ошибаюсь, есть всего один такой счастливец, человек работающий, с синдромом Дауна – Маша Нефедова, которая сотрудничает с Даунсайд Ап?

— Есть еще Никита Паничев. Кулинар, прекрасный музыкант и певец. Лера довольно долго занималась музыкой, больше шести лет, у одного с Никитой преподавателя. И я не раз слышал, как он поет и играет. Это же замечательно. Никита получил специальность столяра-краснодеревщика и работает. Про него даже была как-то передача по телевидению

И все-таки моя Лера тоже учится, поэтому надеюсь, что профессию ей дадут.

А дальше – не знаю

Я не представляю, сколько еще лет должно пройти, прежде чем там наверху поймут, что развитие инвалида, его состояние важно самому государству. Будет ли человек с особенностями развития прикован к кровати как овощ, или будет способен не только сам себя обслуживать, но и быть полезным членом общества. Есть же разница?

Есть же разница?

Ведь какой у нас сценарий жизни ребенка с синдромом?

Вот солнечный ребенок. Поздний и единственный. Счастливо живет с родителями. Если родители умирают, то он оказывается в психоневрологическом интернате (ПНИ). А его родня, если есть, быстро делит имущество: квартиру, машину, дачу.

А ведь люди с синдромом Дауна представляют огромную ценность. Например, они прекрасные сиделки. И на Западе это давно оценили. Там активно привлекают таких людей в качестве сиделок в больницах, домах престарелых.

То есть вот к такой грязной, рутинной и не очень престижной работе с точки зрения нормальных обычных людей. Люди с синдромом Дауна с удовольствием работают на этих местах и не жалуются.

Например, наша Лера очень любит заниматься с племянником, ухаживать за ним. Но если в большой семье такому человеку всегда найдется, чем заняться, то в случае с одинокими людьми путь заказан.

Конечно, мы обсуждали дома Лерино будущее. И старшие дочки мне обещают, что ее не оставят. Будем надеяться, что так и будет. Но вы же понимаете, что никто никаких гарантий дать не может.

Вот, я, например, думаю, что Лера могла бы газоны сажать где-нибудь при церкви… А как она будет туда добираться, когда меня не будет? Понимаете, вопрос с трудоустройством, занятостью человека с синдромом Дауна – комплексный.

Человеку с синдромом до места своей работы непросто добраться через наш большой город. Ведь родители, как бы ни любили своего ребенка, не вечны. И я боюсь, что в наших условиях человек с синдромом Дауна самостоятельную жизнь просто не потянет.


Зайчики в лесу

Человеку с синдромом Дауна нужно помочь вести самостоятельную жизнь. Ему необходим помощник-путеводитель. И это не должен быть госслужаший, который способен гнуть палку только в одну сторону. Я лично вижу здесь перспективу помощи только от благотворительных фондов. Просто пока больше неоткуда.

Что такое эпикантус у человека и как он возник

Эпикантус — это небольшой фрагмент кожи, который прикрывает слезный канал и проходит от переносицы до верхнего века. По форме он напоминает полумесяц. Эпикантус в биологии — это особенность людей монголоидной расы, неслучайно его также называют «монгольской складкой». Он передается генетически по аутосомно-доминантному типу. Азиаты имеют выдающиеся скулы и узкий разрез глаз, в отличие от европеоидов с большими глазами и выступающим носом.

Ученые выдвигают две теории относительно данной складки.

  • Согласно первой, эпикантус у монголоидной расы — это проявление защитного механизма от слепящего солнца, песчаных бурь и ураганного ветра. Народам, населявшим Азию 12-13 тысячелетий назад, пришлось жить в условиях сурового климата, и узкие глаза помогли китайцам, японцам, корейцам, вьетнамцам, казахам приспособиться к нему. Кстати, аналогичный способ адаптации к яркому солнцу и холоду присутствует и у народов, населяющих крайний север, например якутов.
  • Вторая теория, которой с каждым годом придерживается все больше ученых, объясняет наличие эпикантуса верхнего века физиологическими причинами. Из-за широкой переносицы кожа натягивается, в результате чего появляется складка. 

Интересно, что эпикантус меняется с возрастом. Например, он встречается у детей-европейцев без патологий. Чем старше становится ребенок, тем менее выражена складка. Так, у корейцев в возрасте до 25 лет эпикантус проявляется в 92 % случаев, а у людей старше 50 лет — в 15 % случаев. Еще необычнее ситуация у индейцев: в детстве эпикантус встречается часто, а к 20 годам практически полностью исчезает.

Отличие от аутизма и ДЦП

Иногда докторов спрашивают, в чем различия синдрома Дауна, ДЦП и аутизма, могут ли эти болезни сочетаться. Аутистом называют ребенка с психическими расстройствами. Он замкнут, стремится к одиночеству, ему трудно находить общий язык со сверстниками и окружающими людьми. У него имеются отклонения в проявлении эмоций, использовании речи и жестов.

Подобные психические проблемы могут наблюдаться у малышей с трисомией 21-й хромосомы и детским церебральным параличом. В ряде случаев можно услышать двойной диагноз: даунизм + аутизм.

Сравнение патологий по основным параметрам представлено в таблице:

Параметр Синдром Дауна Аутизм ДЦП
Определение Генетическое заболевание Нарушение психического развития Группа двигательных расстройств, вызванная повреждением мозговых структур
Этиология Хромосомная патология — трисомия 21-й хромосомы До конца неясна, вероятнее всего — органической природы Нарушения в перинатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7 дней после родов)
Когда диагностируется Может быть определен во время беременности или непосредственно после рождения Диагностируется в раннем детстве, обычно в 2–5 лет Иногда диагноз выставляют в первые часы жизни ребенка, чаще — в первые месяцы
Физические отклонения От незначительных до выраженных изменений (порок сердца, глухота и т. д.) Физическое состояние нормальное Имеются различные нарушения, преимущественно неврологического характера
Умственная деятельность От легких нарушений до дебильности Могут страдать от различных психических расстройств и при этом быть гениями У половины детей сохранен интеллект, у остальных имеются нарушения разной степени (задержка восприятия, олигофрения и т. д.)
Связь с окружающими Чаще общительные, беззлобные и позитивные люди В большинстве случаев асоциальные, «замкнутые в себе» Зависит от выраженности поражения мозга
Лечение Симптоматическое Психотерапия, специальные методики обучения, медикаментозная терапия (галоперидол и т. п.) Постоянная комплексная реабилитация (лекарственные препараты, массаж, ЛФК, обучающие программы и т. д.)

Специфической профилактики этих болезней не существует. Прогноз будет зависеть от ряда факторов, излечения не бывает.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

  • Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
  • складка кожи на шее у новорожденных;
  • короткая и широкая шея;
  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
  • практически плоская переносица;
  • увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
  • укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
  • небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
  • искривленная форма мизинца;
  • поперечная ладонная складка;
  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

  • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
  • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
  • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
  • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Как диагностировать болезнь

Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности. Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов.

Выявить заболевание удается несколькими методами:

1.УЗИ-диагностика. Ее проводят каждые 3 месяца беременности. Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны.

2.Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.

3.Анализ крови матери. Первый триместр (с 8 по 12 недели) определяет количество веществ, которые продуцирует плод:

  • ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А);
  • хориогонадотропин человека (ХГЧ). Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, это может говорить о патологии;

4.Второй триместр (с 18 по 21 неделю) определяет следующие показатели:

  • альфа-фетопротеин;
  • ХГЧ;
  • свободный эстриол.

Подобные исследования не дают 100% гарантии наличия или отсутствия патологии. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза:

  • биопсия хориона – процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель;
  • амниоцентез – осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод;
  • кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины.

Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка.

Причины развития синдрома Дауна

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. 

Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)

Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.

Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.

Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна. 

Классификация

По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:

  1. Трисомия по 21-ой хромосоме.
  2. Транслокационная форма синдрома Дауна.
  3. Мозаичная форма синдрома Дауна.

На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.

Общение с другими мамами

Мы общаемся и с другими мамами «солнечных» детей, с некоторыми из них я очень подружилась, у нас даже сообщество в viber образовалось. Почти год существует общество «Даун Синдром. Инклюзия», там уже больше ста мам, если я не ошибаюсь. Хорошо, что все объединяются, потому что у нас у всех очень схожие вопросы и переживания. Мы все общаемся и знаем, что у нас есть кто-то рядом, чей-то опыт и чья-то поддержка.

Нашей семье очень помог в свое время instagram Семена Семина, сына Эвелины Бледанс. Он такой классный, такой позитивный. Мы тоже завели аккаунт в instagram. И, кстати, я абсолютно не жалею. Я вижу, что это помогает мамам, у которых только родились «солнечные» дети. Они могут посмотреть и увидеть, как оно будет дальше, что жизнь не кончилась абсолютно, что можно полноценно и счастливо жить и с особенным ребенком.

Патофизиология


Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?

] исследователи[кто? ] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна

. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Пренатальная диагностика

Выявление синдрома Дауна осуществляется методом пренатальной диагностики. Обследования проводятся на разных этапах беременности.

При выявлении признаков патологии специалисты могут предложить женщине прервать процесс вынашивания плода. Окончательное решение принимают родители.

В некоторых случаях обследование может показать ложноположительные результаты, но такие ситуации в медицинской практике являются единичными.

Диагностика проводится следующими методами:

  1. Скрининг первого триместра беременности (формирование плода контролируется УЗИ-диагностикой, дополнительно изучается биохимический состав крови женщины).
  2. Биопсия хориона (исследование направлено на изучение тканей оболочки плода).
  3. Акушерское УЗИ (комплексное обследование половой системы женщины).
  4. Амниоцентез (подробный анализ околоплодных вод).
  5. Общие анализы крови для беременных (общий, биохимический, на гормоны и пр.).
  6. Кордоцентез с кариотипированием плода (процедура представляет собой специальный анализ крови плода, взятой из пуповины).

О симптомах и признаках аутизма у детей читайте здесь.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector